哪些人适合预防性乳腺切除
本报记者 高珮莙
《
青年参考
》（
2013年05月22日
35
版）
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安吉丽娜·朱莉为降低患乳腺癌风险，接受了双侧乳腺切除手术。 |
“性感女神”安吉丽娜·朱莉日前通过《纽约时报》发表公开信，表示为了降低患乳腺癌风险，自己已经接受双侧乳腺切除手术。不过与传统手术不同，术后的朱莉胸部依然丰满圆润，自称“魅力不减当初”。
“除了一个小小的伤疤，其他什么都没变”
在公开信中，朱莉揭露了让自己罹患乳腺癌风险大大超出一般人群的“罪魁祸首”：BRCA1。
BRCA1是乳腺癌1号基因，早在1990年就进入了科学家的视线。BRCA1位于人体细胞核第17号染色体上，它的“姐妹花”是1994年发现的第13号染色体上的BRCA2。
这两个基因对女性意义重大，在调节细胞复制、修复DNA损伤、细胞正常生长等方面有重要作用——简单来说，它们是可以抑制恶性肿瘤发生的优良基因。
如果它们不幸发生突变，抑癌功能就会大受影响。有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和15%~45%；有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和10%~20%。
并非所有基因突变都会发展成癌症，但美国国家癌症研究所的数据显示，BRCA基因突变的女性中，有60%会患乳腺癌，是一般人群的5倍。
朱莉的基因检测结果是BRCA1阳性，患乳腺癌风险为87%，卵巢癌风险54%。2月2日，她接受了手术“预热”，进行血管再造，确保乳头和乳晕能够保留，同时通过乳房组织切片检查患癌几率。
2月16日，去除乳腺组织的大手术开始。同时，医生还通过注射染料进行前哨淋巴结活检，确认哪些淋巴结最可能潜伏乳腺癌细胞。术后，医生将球状的组织扩张器和暂时填充物放入乳房。
4月27日，朱莉的乳房植入了假体，使外形更加美观自然（也就是隆胸手术）。手术结果是“除了一个小小的伤疤，其他什么都没变”。
作出对自己“下狠手”的决定并不容易，但朱莉患乳腺癌风险因此从87%下降到低于5%，即一般人的标准。所以她打算接受下一个挑战。美国《人物》杂志报道称，这位6个孩子的母亲将接受另外一场手术：切除卵巢，以预防卵巢癌。
去除乳腺组织的手术很完美，结局很理想，朱莉公开信的意义，在于向世人传递了这样的信息——面临一种遗传性癌症风险时，女人能选择同时保有魅力和健康。据世界卫生组织统计，乳腺癌是女性癌症的“头号杀手”，全世界每年新发生乳腺癌约138万例，每年超过45.8万名女性因乳腺癌去世。
这是一个真正属于个人的决定
朱莉的选择“看上去很美”，但在很多专家眼里，这一选择并非放之四海皆准。
美国印第安纳大学医学院专家亚伦·卡罗尔告诉美国有限电视新闻网：“我们赞成努力规避风险，以减少坏事发生的几率。但人们永远不应忽略一场大手术可能带来的后果。”
事实是，即使做了预防性乳房切除术，也不能百分百保证预防乳腺癌。研究表明，在中高风险的女性中，成功几率约为90%，造成剩下10%的罪魁祸首是没有摘除干净的乳腺，它们可能藏在胸壁、腋窝甚至腹部。最好的外科医生也几乎不可能从乳房组织中摘除所有乳腺。
同样，基因检测也未必是万能利器。
“这并不意味着每个女人都需要验血。”美国癌症协会首席医疗官奥蒂斯·布劳利告诉美联社，“它的意思是女人应该知道自己的家族病史，并与医生讨论。”
东欧犹太血统中BRCA基因突变率为2.3%，比一般人群高约5倍。在挪威、荷兰、冰岛等地，基因突变率也会稍高。中国女性乳腺癌的几率只有美国的1/5。
对大多数女性来说，是否会得乳腺癌，基因并不扮演太重要的角色，因为只有约5%~10%的乳腺癌以及约15%的卵巢癌，被认为与BRCA基因突变有关。
英国癌症研究中心首席医生彼得·约翰逊指出，英国三分之一的乳腺癌病例与生活方式有关。“比起考虑患乳腺癌的风险，人们更应关注健康的生活方式，比如均衡饮食、保持健康体重、不酗酒。”
他称赞朱莉勇敢，但认为切除乳腺、卵巢是真正属于个人的决定，每位女人都应该与医生、家人乃至自己，好好谈谈。
美国广播公司建议，如果你确定自己并非犹太人后裔，那么在确认以下几点后，才需要考虑做昂贵的基因检测：
1.一级亲属（母亲和姐妹）中有两人被确诊患有乳腺癌，其中一人发病在51岁之前；
2.一级亲属和二级亲属（祖母、姑母或姨母）中，不少于3人被确诊患乳腺癌；
3.有患乳腺癌的男性亲属。
至于卵巢癌，医生的建议是先试着拥有自己的孩子，然后在40岁时切除卵巢。
昂贵的测试费从何而来？
对普通人来说，是否选择手术是一回事，能不能付得起，则是另一回事。仅基因测试一项，朱莉就花了至少3000美元。
价格昂贵的原因并非该技术有多先进——通过血液检测来确定患癌风险不是新鲜事，早在2008年，女星克里斯蒂娜·艾伯盖特便通过类似检测，确定自己有BRCA1基因突变。中国也有数例接受乳腺切除手术的患者。在北京协和医院开展基因测试，只需3000元人民币。
问题在于，生物技术公司Myriad Genetics拥有该项专利技术的独家开发权，也是美国基因测试的唯一提供商，垄断了市场，自然可以漫天要价。
朱莉宣布手术的时间恰到好处，将这一联邦司法部门琢磨多年的问题再次摆到台前：法律如何保护专利持有人，同时确保市场为急需该技术的病人最有效地提供服务？基因研究专利法该站在哪边？
为此，美国最高法院与该公司从2009年就打起了没完没了的官司。今年6月27日前，最高法院将再次起诉该公司。
美国《大西洋月刊》称，虽然95%的患者都有保险，自付费用仅100美元左右，但人们还是对昂贵的检测费用意见颇多。
“性感女神”安吉丽娜·朱莉日前通过《纽约时报》发表公开信，表示为了降低患乳腺癌风险，自己已经接受双侧乳腺切除手术。不过与传统手术不同，术后的朱莉胸部依然丰满圆润，自称“魅力不减当初”。
“除了一个小小的伤疤，其他什么都没变”
在公开信中，朱莉揭露了让自己罹患乳腺癌风险大大超出一般人群的“罪魁祸首”：BRCA1。
BRCA1是乳腺癌1号基因，早在1990年就进入了科学家的视线。BRCA1位于人体细胞核第17号染色体上，它的“姐妹花”是1994年发现的第13号染色体上的BRCA2。
这两个基因对女性意义重大，在调节细胞复制、修复DNA损伤、细胞正常生长等方面有重要作用——简单来说，它们是可以抑制恶性肿瘤发生的优良基因。
如果它们不幸发生突变，抑癌功能就会大受影响。有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和15%~45%；有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和10%~20%。
并非所有基因突变都会发展成癌症，但美国国家癌症研究所的数据显示，BRCA基因突变的女性中，有60%会患乳腺癌，是一般人群的5倍。
朱莉的基因检测结果是BRCA1阳性，患乳腺癌风险为87%，卵巢癌风险54%。2月2日，她接受了手术“预热”，进行血管再造，确保乳头和乳晕能够保留，同时通过乳房组织切片检查患癌几率。
2月16日，去除乳腺组织的大手术开始。同时，医生还通过注射染料进行前哨淋巴结活检，确认哪些淋巴结最可能潜伏乳腺癌细胞。术后，医生将球状的组织扩张器和暂时填充物放入乳房。
4月27日，朱莉的乳房植入了假体，使外形更加美观自然（也就是隆胸手术）。手术结果是“除了一个小小的伤疤，其他什么都没变”。
作出对自己“下狠手”的决定并不容易，但朱莉患乳腺癌风险因此从87%下降到低于5%，即一般人的标准。所以她打算接受下一个挑战。美国《人物》杂志报道称，这位6个孩子的母亲将接受另外一场手术：切除卵巢，以预防卵巢癌。
去除乳腺组织的手术很完美，结局很理想，朱莉公开信的意义，在于向世人传递了这样的信息——面临一种遗传性癌症风险时，女人能选择同时保有魅力和健康。据世界卫生组织统计，乳腺癌是女性癌症的“头号杀手”，全世界每年新发生乳腺癌约138万例，每年超过45.8万名女性因乳腺癌去世。
这是一个真正属于个人的决定
朱莉的选择“看上去很美”，但在很多专家眼里，这一选择并非放之四海皆准。
美国印第安纳大学医学院专家亚伦·卡罗尔告诉美国有限电视新闻网：“我们赞成努力规避风险，以减少坏事发生的几率。但人们永远不应忽略一场大手术可能带来的后果。”
事实是，即使做了预防性乳房切除术，也不能百分百保证预防乳腺癌。研究表明，在中高风险的女性中，成功几率约为90%，造成剩下10%的罪魁祸首是没有摘除干净的乳腺，它们可能藏在胸壁、腋窝甚至腹部。最好的外科医生也几乎不可能从乳房组织中摘除所有乳腺。
同样，基因检测也未必是万能利器。
“这并不意味着每个女人都需要验血。”美国癌症协会首席医疗官奥蒂斯·布劳利告诉美联社，“它的意思是女人应该知道自己的家族病史，并与医生讨论。”
东欧犹太血统中BRCA基因突变率为2.3%，比一般人群高约5倍。在挪威、荷兰、冰岛等地，基因突变率也会稍高。中国女性乳腺癌的几率只有美国的1/5。
对大多数女性来说，是否会得乳腺癌，基因并不扮演太重要的角色，因为只有约5%~10%的乳腺癌以及约15%的卵巢癌，被认为与BRCA基因突变有关。
英国癌症研究中心首席医生彼得·约翰逊指出，英国三分之一的乳腺癌病例与生活方式有关。“比起考虑患乳腺癌的风险，人们更应关注健康的生活方式，比如均衡饮食、保持健康体重、不酗酒。”
他称赞朱莉勇敢，但认为切除乳腺、卵巢是真正属于个人的决定，每位女人都应该与医生、家人乃至自己，好好谈谈。
美国广播公司建议，如果你确定自己并非犹太人后裔，那么在确认以下几点后，才需要考虑做昂贵的基因检测：
1.一级亲属（母亲和姐妹）中有两人被确诊患有乳腺癌，其中一人发病在51岁之前；
2.一级亲属和二级亲属（祖母、姑母或姨母）中，不少于3人被确诊患乳腺癌；
3.有患乳腺癌的男性亲属。
至于卵巢癌，医生的建议是先试着拥有自己的孩子，然后在40岁时切除卵巢。
昂贵的测试费从何而来？
对普通人来说，是否选择手术是一回事，能不能付得起，则是另一回事。仅基因测试一项，朱莉就花了至少3000美元。
价格昂贵的原因并非该技术有多先进——通过血液检测来确定患癌风险不是新鲜事，早在2008年，女星克里斯蒂娜·艾伯盖特便通过类似检测，确定自己有BRCA1基因突变。中国也有数例接受乳腺切除手术的患者。在北京协和医院开展基因测试，只需3000元人民币。
问题在于，生物技术公司Myriad Genetics拥有该项专利技术的独家开发权，也是美国基因测试的唯一提供商，垄断了市场，自然可以漫天要价。
朱莉宣布手术的时间恰到好处，将这一联邦司法部门琢磨多年的问题再次摆到台前：法律如何保护专利持有人，同时确保市场为急需该技术的病人最有效地提供服务？基因研究专利法该站在哪边？
为此，美国最高法院与该公司从2009年就打起了没完没了的官司。今年6月27日前，最高法院将再次起诉该公司。
美国《大西洋月刊》称，虽然95%的患者都有保险，自付费用仅100美元左右，但人们还是对昂贵的检测费用意见颇多。
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