世上没有“完美”的人

    生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象，都与自身的基因有关，基因是决定人体健康的内在因素。不过英国一项新研究表明，每个人体内都有几百个缺陷DNA，携带着不完美的基因……

    我们的身体中，组成遗传指令引导发育与生命机能运作的是DNA，它们就像生物的“生命蓝图”。而“蓝图”一旦发生错误，得到遗传的后代就会面临健康风险。英国广播公司（BBC）报道称，新研究表明，平均每个人身上带有400个缺陷DNA——由于某种原因（比如核苷酸缺失或突变），导致基因产生缺陷，不能行使正常功能。

    这项基因组研究项目聚集了一千名来自欧洲、美洲和东亚地区的健康志愿者——至少他们看起来非常健康——来自英国的研究人员对所有志愿者的遗传序列进行解码，寻找使人与人之间产生个体差异的原因，并且探索基因与遗传疾病之间的关系。

    根据一千个基因组样本绘制出的人类遗传学基因组差异图谱，显示了从微小到巨大的DNA突变位点。与英国卡迪夫大学研究人员开发的“人类基因组突变数据库”中提取的179份健康基因组相比，平均每个看起来“既正常又健康”的志愿者身上，都有差不多400个具有潜在破坏性的DNA变异，并且其中有两个变异与已知疾病相关。研究报告已发表在《美国人类遗传学杂志》中。

    “普通人也携带着可致病的突变基因，不过，并不会表现出明显的效果。”参与研究的剑桥威康信托基金会桑格研究所首席研究员克里斯·泰勒史密斯说。

    尽管有缺陷的DNA遗传给了后代，并且带来健康隐患，但大多数缺陷DNA只是默默“潜伏”在人体内，并不产生破坏。即使有些疾病与DNA缺陷密切相关，比如癌症、心脏病，那也多半是在人生的后半阶段才显现出来。 

    “对不同的人来说，（缺陷DNA）带来的健康后果也是不一样的。”泰勒史密斯说。

    参与研究的卡迪夫大学教授大卫·库珀指出，缺陷DNA使得人与人之间有所不同。这项研究让他们深刻体会到，变异的DNA带来的并不只有麻烦——它导致人们有不同的患病趋势，但也造就了各自不同的专长和能力。 

    “人类基因组序列是不存在完美排序的。”库珀补充道，“在基因组的结构中，瑕疵到处都是，无所不在。”

    “无所不在”的意思是我们的身体充满bug吗？那倒也不至于。科学家认为人类大约有几万个基因，储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息。与这庞大的数量相比，400个“小问题”相加，仍然不算是大问题。

    最近几十年来，人们早就知道，所有人生来就携带着突变基因，只是这些突变无伤大雅，或危害很小。 

    许多基因具有破坏性，但仅仅是一个孩子同时从父母双方遗传到缺陷基因时，才会将伤害爆发出来。大部分的变异并不活跃，很可能一直沉睡下去，直到特殊条件触发它们。 

    随着基因研究不断进展，更多人开始关注自己的遗传信息，与此同时，全基因组测序的成本也正在迅速下降。许多公司开始提供“筛选基因”服务，人们有了改变基因的选择。当个性化医疗时代来临，类似服务在未来会越来越普遍，越来越重要。 

    参与这项研究的一千个基因组样本都是匿名的，并且参与者不会透露基因变化与疾病之间的联系。不过随着基因测序的普遍化，人们将会面临一个道德困境：在许多情况下，向人们透露他们的基因信息是否恰当？尤其是在许多基因的风险尚未被确定时？ 

    “我们每个人都有缺陷DNA。因为各种原因，其中有些人携带的变异基因是有害的，虽然它不会让此人患上疾病，但对其他人来说这毕竟是种健康威胁。”泰勒史密斯说，“这种对有害基因提早预警的方式很可能是有意义的，但对缺陷DNA携带者来说，却是个带来糟糕影响的心理负担。”