基因检测能告诉你什么

    做个人基因检测到底有何利弊得失？这种检测有可靠的科学依据吗？抑或只是场骗局？医药作家安妮·穆伦斯把自己的DNA送去检测、分析后，与读者分享了她的心得。

    “直接服务消费者”基因检测是利是弊？

    星期一晚上9点，我丈夫正在看足球赛的电视转播，女儿在房里看书，音乐放得震天响。我则在自己的电脑键盘前犹豫不决，不知道随着鼠标轻轻一点，我的人生是否将就此改变。我即将打开的档案会告诉我，我的基因是否带着某种遗传标记，导致我将来罹患阿尔茨海默症（老年痴呆症）的风险比一般人高上许多。

    阿尔茨海默症可能是我最怕的一种病，我到底该打开档案揭开谜底，还是不知情比较好？这项资讯的可靠性如何？既然在现有的医学条件下，阿尔茨海默症还无法治愈，我知道了真相，又能采取什么不一样的行动呢？

    这就是近来“直接服务消费者”（简称DTC）基因检测所遭遇的困境。

    由国际共同资助的人类基因组计划，努力了大约13个年头，终于在2000年6月26日将人类基因组草图，也就是造就我们成为人类的所有基因之生物图谱公诸于世。2006年5月，人类23对染色体中的最后一对定序完成后，个人基因检测时代随之来临。从那时起，越来越多民营公司进入这个市场，主要透过网络提供服务：收费扫描你的DNA，与绘制完成的基因组上的特定疾病标记进行比对。这种扫描称作DTC基因检测，费用仅需数百美元。

    然而，过去5年里医学界一直在激辩，DTC检测对人类到底是利是弊？有可靠的科学依据吗？抑或只是场骗局？这真能够预测我们得某种疾病的风险，还是意义不大？在诸多评价中，有一种说法是：这门科学还太新，没有人真正知道该如何诠释相关资讯。

    各国对待基因检测都很慎重

    “基因检测多半仍停留在学术研究阶段。”美国国家人类基因组研究所基因医学主任的特别顾问葛瑞格·费罗博士指出，目前有两个层面值得关注。“第一个层面是：他们接受你的委托后，真的做了声称要进行的检测吗？第二个层面是：即便检测是可靠的，测量结果对你的健康真的有意义吗？具有临床应用价值吗？”

    其他该关心的还有检测结果能否被确实保密，以及保险公司或雇主是否有可能利用你的遗传资料，拒绝承保或聘雇。更别说你可能在得知资料后遭受巨大打击。例如从遗传学的角度来看，你的孩子不可能是你亲生的。基因检测还可能告诉你一些令人震惊、甚而改变你人生的资讯，例如你属于乳腺癌、帕金森氏症或阿尔茨海默症的高风险族群。

    基于这些担忧，德国等国家已禁止在没有医生处方的情况下进行基因检测。英国人类遗传学委员会于2010年8月发布一套准则，藉以规范业者。其中包括：检测供应商所宣称的任何事项都必须有科学证据，且仅限于在有同侪审查制度（由期刊出版者挑选至少两位该领域的权威，审核稿件的品质及潜能，再决定能否出版）的期刊上发表过的证据；检测供应商不得夸大基因检测的价值或重要性。

    去年，3名医学研究人员在《国际临床应用期刊》上发表了一篇评论，宣称不管对消费者还是对医疗体系而言，这类检测引发的风险都高于益处，理由包括缺乏监控、可能引发消费者的焦虑或以为自己一定不会罹患某些疾病、引发不必要的医学研究。此外，他们也指出，现阶段检测依据的某些遗传学知识还很初步，属于推测性质或未经证实。

    基因不是天定的宿命

    既然我从事医学议题的采访写作已有28年，我决定亲身了解这些纷纷扰扰到底是怎么回事。我研究了各式各样的网站，查核了6家基因检测公司的资格认证和服务内容，最后挑上了“23与我”。这家公司是规模最大、声誉最佳的业者之一，位于美国加利福尼亚州，为大约50个国家和地区的消费者提供DNA扫描服务。

    2011年秋天，我为丈夫和自己在“23与我”的网站上注册，付了每人90美元的费用，外加一年份的月费（每月9美元），以便使用其网络资源。过了几天，两个测试包寄来了。我们各自将唾液吐进带有防腐剂的试管，放进标明“生物性危害”的袋子里，然后按照指示快递到“23与我”的实验室。几天后收到一封电子邮件，信上说已经开始扫描我们的DNA。

    人类遗传学博士费罗建议谨慎看待DTC基因检测。“如果你是出于兴趣去做，当然没什么问题。但要明白现阶段对罹病风险的预测还不很可靠，因此没有太大的实用价值。”费罗担心大多数人并不理解，基因检测其实不是对所有的基因组进行定序、搜寻已知的突变，而是寻找单一核苷酸多型性（SNP）。

    如果将人的23对染色体比喻成23部巨著，里头大约有21500个基因，由超过30亿个碱基对组成，那么SNP就是其中一个碱基对上的单一变异，如同书籍中的错字一样世代相传。电脑程式搜寻的是SNP标记，而非阅览整本书。根据人类基因组计划，一项遗传变异必须出现在至少百分之一的人口中，才能被认定为SNP。虽然许多SNP对细胞功能并无影响，但也有些可能使人易于染上某种疾病。

    “DTC基因检测公司提供的，无非就是遗传标记、SNP以及疾病存在与否之间的统计相关性。这些SNP可能并不是致病的遗传因子，因此，找到一个SNP未必有多大用处。”此外，基因并不是天定的宿命，你的行为（例如吸烟与否）或环境因素，都可能予以抑制或启动。费罗说：“依我之见，一般身体健康的人不如把钱拿去买跑步机，勤加使用，并了解自己的家族病史。要评估得常见疾病的遗传风险，家族病史是目前最好的起点。”

    过去6年里，加拿大的提摩西·考菲德博士有许多关于DTC检测的著述。他也赞同费罗的看法，认为对大多数人来说，家族病史在预测可能罹患的疾病上比基因扫描更有效。他担心某些公司挂着DNA检测的招牌，卖的却是皮肤护理、婚姻介绍、减重以及其他可疑的勾当。但考菲德也说，过去一年间，他先前反对DTC的立场已经软化。他开始觉得基于求知欲去做检测相对无害，甚至颇为有趣，不过前提是要有严格的品质管理，并以通过同侪审查的科学研究为依据。2011年，他让“23与我”扫描了DNA后，发现自己被检测结果迷住了。

    统计发现，许多人签字做DTC检测，主要是出自对遗传学知识的好奇和迷恋、对族谱的兴趣、对科学的热情，以及纯粹的消遣。

    无论基因揭露了什么，仍然是饮食、运动和日常生活方式决定了基因如何呈现

    提交样本4周后，我收到电子邮件，说我们的基因组已经扫描完成。我们登入公司网站，各自花了许多小时来阅读我们个人的疾病风险因子、生理特征和祖先的资讯。

    其中许多内容我早已知道：我很可能有蓝眼珠（还用你说？）、雀斑（别开玩笑了！），头发可能比一般人更直（天知道我一直想要卷发！）。我的血型可能是A型Rh阳性（没错！），我罹患麦胶性肠病的可能性比一般人高出2.54倍（我大概有20年没吃过含麸质的食物了）。

    最引人入胜的是祖先的资讯。我丈夫的家族在一个世纪前从威尔士移民到加拿大，他父亲这一支拥有几近纯正的斯堪的纳维亚基因，可能是维京人征服英伦三岛的结果。而我母亲这支大约在2.2万年前发源于中东，数千年前迁徙到了欧洲。透过“23与我”，我甚至联系上了散居世界各地可能的远房亲戚。他们与我有部分相同的DNA，或许可以追溯到几百年前我们家族开枝散叶的时候。

    这家健康公司检测了100多种疾病风险因子，由于某些资讯可能令人苦恼，所以有关乳腺癌、前列腺癌、帕金森氏症和阿尔茨海默症的检测结果都“锁”了。你得先阅读免责声明，说明哪些遗传相关性是已知的、哪些是未知的，然后点选确认，表示明白检测结果代表了什么含义。

    我不担心打开乳腺癌风险检测结果。不管母系还是父系，我家族三代中没有任何女性患乳腺癌。检测结果也显示,我患乳腺癌几率确实远低于平均风险。帕金森氏症的结果也一样。但这不代表我将来不会死于这两种病，而是就他们所知，我的基因不会导致那两种病发生。

    我一直想知道自己罹患大肠癌的风险是否偏高。我的外祖母死于大肠癌，一位姐姐在50岁出头时动了大肠息肉切除手术。每隔10年，我们所有兄弟姐妹都会做一次大肠镜检查。科学告诉我们，约35%的大肠、直肠癌风险来自遗传因素。而检测报告告诉我，从遗传学角度来看，我落在标准风险区——和一般人不相上下。不过，我还是会继续做大肠镜检查，并持续摄取高纤食物。

    但面对阿尔茨海默症的检测结果，我就犹豫了，拖了好几天才揭开谜底。家族里有没有人得过阿尔茨海默症，我不太清楚。我祖母在世最后一年出现的“老年失智”就是阿尔茨海默症吗？

    电视的声响在屋里回荡，我屏住呼吸，点了自己的阿尔茨海默症检测结果。

    检测告诉我，不管是从父亲还是从母亲身上，我都没有遗传到脂蛋白E4基因。有这种基因的人得阿尔茨海默症的风险会大增。我患病的风险低于一般人，但并不是说我一辈子都不会患阿尔茨海默症。只不过就目前所知，那些基因并未存在于我的DNA之中。

    随着谜底揭晓，我决定去做我在大多数晚上都会做的事：把瑜伽服摆在门前，准备第二天清晨去上瑜伽课。因为无论基因揭露了什么，仍然是饮食、运动和日常生活方式决定了基因如何呈现。尽管目前看来，我罹患某些重大疾病的几率似乎较低，但我决定做好万全准备，坚持每天运动，尽可能过健康的生活。

    美国《读者文摘》杂志台湾版